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“患者反復(fù)胸悶、憋氣5年余，伴有干咳、喘息……”在“罕見病輔助決策-心肌病”中導(dǎo)入患者住院病歷的入院記錄，“這位患者左室致密化不全的原因是什么？”醫(yī)生輸入文字后，1分鐘左右的時(shí)間，“協(xié)和·太初”罕見病大模型便給出了病例分析和輔助決策。

罕見病是一大類個(gè)體罕見、群體常見的疾病。2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見病日。罕見病雖然單病種患者稀少，但病種繁多，全球罕見病人群約3億至4億左右，超70%的病例存在誤診、漏診問題，基層罕見病診療能力亟待提升?！昂币姴』颊咄ǔＣ媾R診斷難的問題，基本上要經(jīng)歷5-7年的診斷過程。”北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)中心主任助理劉鵬說，人工智能等新技術(shù)的涌現(xiàn)，可以縮短患者確診罕見病的時(shí)間。

2月，北京協(xié)和醫(yī)院與中國(guó)科學(xué)院自動(dòng)化研究所共同研發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見病大模型正式進(jìn)入臨床應(yīng)用階段。

跨學(xué)科大模型團(tuán)隊(duì)研發(fā)了主動(dòng)感知交互、鑒別診斷以及“數(shù)據(jù)+知識(shí)”混合驅(qū)動(dòng)等技術(shù)，并成功引入DeepSeek-R1的深度推理能力，構(gòu)建起罕見病診療的智能基座，使得該模型具備決策邏輯符合臨床思維范式、能有效抑制AI幻覺、知識(shí)自主迭代三大核心優(yōu)勢(shì)。

該模型對(duì)醫(yī)患雙方而言都有利好。“罕見病患者從得病開始一直到最終明確診斷，基本上會(huì)經(jīng)歷5到7年的歷程，人工智能時(shí)代可以讓患者確診的時(shí)間變短，AI可以成為醫(yī)生很好的幫手。”劉鵬說。

罕見病診療經(jīng)驗(yàn)與AI技術(shù)進(jìn)行深度融合，能夠幫助醫(yī)生更加準(zhǔn)確快捷地識(shí)別診斷罕見病，進(jìn)一步縮短確診時(shí)間，破解罕見病診療全國(guó)范圍內(nèi)同質(zhì)性差的難題。

罕見病大模型的研發(fā)是病案、圖書館、專家智能化融合的科研成果?！昂币姴〈竽Ｐ偷难邪l(fā)核心是高質(zhì)量的疑難罕見病病案，病案中專家級(jí)的循證決策和多學(xué)科推理邏輯是其特色和核心?！鞭D(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)國(guó)家重大科技基礎(chǔ)設(shè)施（北京協(xié)和）虛擬人研究平臺(tái)主任金曄說，而所謂的“圖書館”，就是將嚴(yán)格篩選的知識(shí)庫(kù)和文獻(xiàn)庫(kù)等教科書籍的知識(shí)“喂”給AI，從而使其對(duì)罕見病知識(shí)庫(kù)進(jìn)行強(qiáng)化學(xué)習(xí)。

“不僅針對(duì)診療，大模型還要承擔(dān)教學(xué)和科普的任務(wù)?！苯饡媳硎?，因?yàn)榇竽Ｐ图扔袑?duì)于醫(yī)生教學(xué)素材的學(xué)習(xí)，又能進(jìn)行面向患者科普知識(shí)的學(xué)習(xí)，所以無論是面對(duì)基層醫(yī)生還是患者的一般性提問，都能給出很好的響應(yīng)。