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加快打造原始創(chuàng)新策源地，加快突破關(guān)鍵核心技術(shù)，努力搶占科技制高點(diǎn)，為把我國(guó)建設(shè)成為世界科技強(qiáng)國(guó)作出新的更大的貢獻(xiàn)。

——習(xí)近平總書記在致中國(guó)科學(xué)院建院70周年賀信中作出的“兩加快一努力”重要指示要求

面向世界科技前沿、面向經(jīng)濟(jì)主戰(zhàn)場(chǎng)、面向國(guó)家重大需求、面向人民生命健康，率先實(shí)現(xiàn)科學(xué)技術(shù)跨越發(fā)展，率先建成國(guó)家創(chuàng)新人才高地，率先建成國(guó)家高水平科技智庫(kù)，率先建設(shè)國(guó)際一流科研機(jī)構(gòu)。

——中國(guó)科學(xué)院辦院方針

首頁(yè) > 科研進(jìn)展

研究解析人類基因組小衛(wèi)星多態(tài)性圖譜

2024-12-03 生物物理研究所

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語(yǔ)音播報(bào)

人類基因組中，超過一半的區(qū)域由重復(fù)序列組成。這些重復(fù)序列在人類進(jìn)化過程中高度變化，豐富了基因組的遺傳多樣性?？勺償?shù)目串聯(lián)重復(fù)序列（VNTRs）又稱小衛(wèi)星DNA，是一類重復(fù)基序超過6 bp且重復(fù)次數(shù)通常在10次至60次的DNA串聯(lián)序列。有研究發(fā)現(xiàn)，VNTR可以通過長(zhǎng)度擴(kuò)增來增加患病風(fēng)險(xiǎn)，VNTR的重復(fù)基序的變化具備獨(dú)立的致病效應(yīng)。而受限于樣本量、測(cè)序深度、人群多樣性及識(shí)別算法等因素，在已有的人群規(guī)模的基因組測(cè)序項(xiàng)目中，VNTR的遺傳研究不足，導(dǎo)致人類基因組中部分遺傳力缺失。

近日，中國(guó)科學(xué)院院士、生物物理研究所研究員徐濤團(tuán)隊(duì)與研究員何順民團(tuán)隊(duì)在《細(xì)胞-基因組學(xué)》（Cell Genomics）上發(fā)表了題為Genome-wide Investigation of VNTR Motif Polymorphisms in 8,222 Genomes: Implications for Biological Regulation and Human Traits的研究文章。該研究利用140多個(gè)國(guó)家和地區(qū)的8,222例高深度全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，構(gòu)建了全球人群VNTR多態(tài)性遺傳圖譜——“女媧”VNTR多態(tài)性圖譜，解析了VNTR的功能特征，特別是VNTR在基因表達(dá)中的調(diào)控作用。

此次發(fā)布的“女媧”VNTR多態(tài)性圖譜完成了“女媧”基因組資源對(duì)人類基因組中主要重復(fù)序列元件的全覆蓋，是剖析重復(fù)序列元件變異的重要參考。這一成果拓展了現(xiàn)有遺傳研究中重復(fù)序列元件變異規(guī)模，為探討重復(fù)序列元件在基因調(diào)控中的作用提供了新視角，并為未來的臨床研究和基因型-表型關(guān)聯(lián)研究提供了參考。

論文鏈接

研究解析人類基因組小衛(wèi)星多態(tài)性圖譜

人類基因組中，超過一半的區(qū)域由重復(fù)序列組成。這些重復(fù)序列在人類進(jìn)化過程中高度變化，豐富了基因組的遺傳多樣性。可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列（VNTRs）又稱小衛(wèi)星DNA，是一類重復(fù)基序超過6 bp且重復(fù)次數(shù)通常在10次至60次的DNA串聯(lián)序列。有研究發(fā)現(xiàn)，VNTR可以通過長(zhǎng)度擴(kuò)增來增加患病風(fēng)險(xiǎn)，VNTR的重復(fù)基序的變化具備獨(dú)立的致病效應(yīng)。而受限于樣本量、測(cè)序深度、人群多樣性及識(shí)別算法等因素，在已有的人群規(guī)模的基因組測(cè)序項(xiàng)目中，VNTR的遺傳研究不足，導(dǎo)致人類基因組中部分遺傳力缺失。近日，中國(guó)科學(xué)院院士、生物物理研究所研究員徐濤團(tuán)隊(duì)與研究員何順民團(tuán)隊(duì)在《細(xì)胞-基因組學(xué)》（Cell Genomics）上發(fā)表了題為Genome-wide Investigation of VNTR Motif Polymorphisms in 8,222 Genomes: Implications for Biological Regulation and Human Traits的研究文章。該研究利用140多個(gè)國(guó)家和地區(qū)的8,222例高深度全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，構(gòu)建了全球人群VNTR多態(tài)性遺傳圖譜——“女媧”VNTR多態(tài)性圖譜，解析了VNTR的功能特征，特別是VNTR在基因表達(dá)中的調(diào)控作用。此次發(fā)布的“女媧”VNTR多態(tài)性圖譜完成了“女媧”基因組資源對(duì)人類基因組中主要重復(fù)序列元件的全覆蓋，是剖析重復(fù)序列元件變異的重要參考。這一成果拓展了現(xiàn)有遺傳研究中重復(fù)序列元件變異規(guī)模，為探討重復(fù)序列元件在基因調(diào)控中的作用提供了新視角，并為未來的臨床研究和基因型-表型關(guān)聯(lián)研究提供了參考。論文鏈接研究解析人類基因組小衛(wèi)星多態(tài)性圖譜

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