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多倍化或全基因組加倍在植物中普遍且反復(fù)發(fā)生，是驅(qū)動物種形成、適應(yīng)性進(jìn)化以及作物起源和馴化改良的重要機制。許多被視為“二倍體”的植物基因組，實際上經(jīng)歷了多輪多倍化及隨后的二倍化過程。初生的多倍體物種通常面臨一系列生存挑戰(zhàn)，而二倍化過程則成為基因組“多倍化-二倍化”循環(huán)中克服挑戰(zhàn)并激發(fā)進(jìn)化創(chuàng)新的關(guān)鍵步驟。傳統(tǒng)方法基于少數(shù)參考基因組進(jìn)行比較分析，難以對多倍體物種中繼承自祖先親本譜系的古老變異和多倍體成種之后的衍生變異進(jìn)行區(qū)分，這成為正確解析二倍化式樣和機理的重要挑戰(zhàn)之一。中國科學(xué)院植物研究所葛頌研究組聚焦多倍體的二倍化過程，以異源四倍體小粒野生稻及其雙親（斑點野生稻和藥用野生稻）為研究對象，在群體水平開展了基因組序列、基因表達(dá)到形態(tài)分化的研究。研究結(jié)合PacBio CLR、Bionano和Hi-C技術(shù)組裝了3種野生稻的高質(zhì)量參考基因組，經(jīng)基因組比較發(fā)現(xiàn)多倍體小粒野生稻成種于約70萬年前，且至今仍與親本保持高度的共線性。研究基于廣泛的群體取樣和群體遺傳學(xué)分析，準(zhǔn)確區(qū)分多倍體中祖先親本譜系的進(jìn)化變異，并專注于成種后的衍生變異；綜合利用全基因組重測序、轉(zhuǎn)錄組和DNA甲基化數(shù)據(jù)，剖析了該多倍體的二倍化過程。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，基因丟失在早期爆發(fā)，而轉(zhuǎn)座子插入和部分同源交換則以漸進(jìn)的方式發(fā)生，23%至32%的部分同源基因呈現(xiàn)差異表達(dá)且具有顯著的時空動態(tài)特征，但在亞基因組水平無明顯表達(dá)偏向，同質(zhì)園實驗也顯示其表型特征未顯著偏向于任一親本。進(jìn)一步，研究分析了DNA甲基化、轉(zhuǎn)座子分布以及親本遺傳對表達(dá)式樣的影響，揭示了多倍體中轉(zhuǎn)錄調(diào)控的復(fù)雜性。上述研究針對植物普遍發(fā)生的“多倍化-二倍化”循環(huán)式進(jìn)化軌跡，聚焦二倍化過程這一關(guān)鍵步驟，揭示了同一多倍體物種的二倍化過程兼具爆發(fā)式與漸進(jìn)式的雙重特征，闡明了群體基因組學(xué)視角對解析多倍體進(jìn)化式樣和機制的重要意義。6月26日，相關(guān)研究成果在線發(fā)表在《美國國家科學(xué)院院刊》（PNAS）上。研究工作得到國家自然科學(xué)基金和國家重點研發(fā)計劃的支持。論文鏈接異源四倍體小粒野生稻的二倍化式樣DNA甲基化、轉(zhuǎn)座子分布及親本遺傳對基因表達(dá)式樣的影響