回望2023年，全球科技發(fā)展日新月異，我國(guó)創(chuàng)新實(shí)力不斷提升，取得一系列令人振奮的突破性進(jìn)展和標(biāo)志性成果。近期，中央各大媒體等陸續(xù)評(píng)選出2023年度國(guó)內(nèi)國(guó)際科技進(jìn)展新聞或發(fā)布年度科技進(jìn)展回顧盤(pán)點(diǎn)。揭示衰老新機(jī)制、“中國(guó)天眼”探測(cè)到低頻引力波存在證據(jù)、發(fā)現(xiàn)在鹽堿地上促進(jìn)糧食增產(chǎn)關(guān)鍵基因、制備51個(gè)超導(dǎo)量子比特簇態(tài)、圓環(huán)陣太陽(yáng)射電成像望遠(yuǎn)鏡正式建成、國(guó)家太空實(shí)驗(yàn)室正式運(yùn)行、觀測(cè)到M87星系中心黑洞噴流周期性進(jìn)動(dòng)……中國(guó)科學(xué)院主導(dǎo)或參與完成的多項(xiàng)創(chuàng)新成果入選其中。
人類(lèi)泛基因組首張草圖發(fā)布
來(lái)源：中國(guó)科學(xué)報(bào)【字號(hào)：大 中 小】
5月10日，《自然》雜志發(fā)表了人類(lèi)泛基因組參考的“初稿”，在3篇論文的合集中，人類(lèi)泛基因組參考聯(lián)盟（Human Pangenome Reference Consortium）發(fā)布了首張人類(lèi)泛基因組參考草圖，以及兩個(gè)以這一參考圖為基礎(chǔ)的新遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)。
2003年，科學(xué)家們宣布，人類(lèi)基因組序列圖譜繪制成功。2022年，首個(gè)完整人類(lèi)基因組序列發(fā)布，填補(bǔ)了人類(lèi)基因組計(jì)劃留下的空白。與前述兩次基因主要來(lái)源于一個(gè)人不同，“泛基因組”草圖是包括非洲、亞洲、美洲和歐洲的全球多地47人的脫氧核糖核酸（DNA）合集，地域和種族構(gòu)成更多元化。
研究人員指出，與使用原始的線性參考基因組相比，“泛基因組”使他們能夠識(shí)別出更多的基因結(jié)構(gòu)變異，比如基因復(fù)制或缺失等較大的基因組變動(dòng)。研究人員計(jì)劃不斷完善人類(lèi)基因組圖譜，旨在到2024年年中對(duì)350人進(jìn)行測(cè)序。
（責(zé)任編輯：侯茜）
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