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加快打造原始創(chuàng)新策源地，加快突破關(guān)鍵核心技術(shù)，努力搶占科技制高點，為把我國建設(shè)成為世界科技強國作出新的更大的貢獻(xiàn)。

——習(xí)近平總書記在致中國科學(xué)院建院70周年賀信中作出的“兩加快一努力”重要指示要求

面向世界科技前沿、面向經(jīng)濟(jì)主戰(zhàn)場、面向國家重大需求、面向人民生命健康，率先實現(xiàn)科學(xué)技術(shù)跨越發(fā)展，率先建成國家創(chuàng)新人才高地，率先建成國家高水平科技智庫，率先建設(shè)國際一流科研機構(gòu)。

——中國科學(xué)院辦院方針

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【中國科學(xué)報】阿爾茨海默氏癥遺傳易感研究獲進(jìn)展

2017-03-05 中國科學(xué)報晉楠

【字體：大中小】

語音播報

　　該所碩士生李國棟等在姚永剛的指導(dǎo)下，對我國漢族AD人群的腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子BDNF開展了遺傳關(guān)聯(lián)分析。分析發(fā)現(xiàn)，該基因變異rs6265在女性中與AD遺傳易感相關(guān)，并且rs6265風(fēng)險變異的女性攜帶者認(rèn)知能力下降速度顯著高于非攜帶者以及男性攜帶者。該成果揭示了AD發(fā)病性別偏好的潛在遺傳機制，近期發(fā)表于《老年神經(jīng)生物學(xué)》。

　　此外，畢蕊和碩士生孔莉莉等在姚永剛的指導(dǎo)下，對我國漢族人群即刻早期基因家族中的Arc基因與AD的相關(guān)性開展了系列研究。發(fā)現(xiàn)位于Arc 3’UTR區(qū)的位點rs10097505-AA與AD遺傳易感相關(guān)，且該風(fēng)險基因型與上調(diào)的Arc表達(dá)水平相關(guān)。分析發(fā)現(xiàn)，rs10097505-AA與Aβ水平上調(diào)相關(guān)。研究結(jié)果提示，Arc基因的常見變異和稀有變異可能通過影響Arc表達(dá)或蛋白結(jié)構(gòu)，進(jìn)而與AD遺傳易感相關(guān)。論文近期發(fā)表于《分子神經(jīng)生物學(xué)》。

　?。ㄔd于《中國科學(xué)報》 2017-03-05 第3版綜合)

　　近期，中科院昆明動物研究所碩士生向群等在研究員姚永剛和博士畢蕊的指導(dǎo)下，對我國漢族阿爾茨海默氏癥（AD）人群的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白TTR基因開展了外顯子測序分析，發(fā)現(xiàn)其在AD患者中富集稀有變異。進(jìn)一步分析在TTR基因中鑒別出4個潛在的AD致病變異：分別影響TTR基因的啟動子活性、影響TTR的可變剪切、影響TTR蛋白的結(jié)構(gòu)及其與β淀粉樣蛋白的結(jié)合能力。這些結(jié)果提供了TTR基因在AD中發(fā)揮重要作用的遺傳學(xué)證據(jù)，相關(guān)成果近期在線發(fā)表于《分子神經(jīng)生物學(xué)》。
　　該所碩士生李國棟等在姚永剛的指導(dǎo)下，對我國漢族AD人群的腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子BDNF開展了遺傳關(guān)聯(lián)分析。分析發(fā)現(xiàn)，該基因變異rs6265在女性中與AD遺傳易感相關(guān)，并且rs6265風(fēng)險變異的女性攜帶者認(rèn)知能力下降速度顯著高于非攜帶者以及男性攜帶者。該成果揭示了AD發(fā)病性別偏好的潛在遺傳機制，近期發(fā)表于《老年神經(jīng)生物學(xué)》。
　　此外，畢蕊和碩士生孔莉莉等在姚永剛的指導(dǎo)下，對我國漢族人群即刻早期基因家族中的Arc基因與AD的相關(guān)性開展了系列研究。發(fā)現(xiàn)位于Arc 3’UTR區(qū)的位點rs10097505-AA與AD遺傳易感相關(guān)，且該風(fēng)險基因型與上調(diào)的Arc表達(dá)水平相關(guān)。分析發(fā)現(xiàn)，rs10097505-AA與Aβ水平上調(diào)相關(guān)。研究結(jié)果提示，Arc基因的常見變異和稀有變異可能通過影響Arc表達(dá)或蛋白結(jié)構(gòu)，進(jìn)而與AD遺傳易感相關(guān)。論文近期發(fā)表于《分子神經(jīng)生物學(xué)》。
　?。ㄔd于《中國科學(xué)報》 2017-03-05 第3版綜合)

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